Dosier: Las enfermedades raras.

DOSIER: LAS ENFERMEDADES RARAS.

Asociación Española de Enfermedades Raras (Feder). [https://www.enfermedades-raras.org/] 

De Benito, E. Primer tratamiento accesible y masivo contra la elefantiasis. “El País” (3-IX-2013) 35. Las diversas formas de elefantiasis afectan 120 millones de personas, sobre todo en zonas tropicales. En realidad integra tres tipos de enfermedades: la elefantiasis o filariasis linfática, producida por un gusano que impide el drenaje de los órganos y los hincha; la oncocercosis, producida por otro gusano que afecta a la vista; y la loaiasis, que afecta a la piel. El artículo de wikipedia (a fecha de 3-IX-2013, probablemente debido a una mala traducción) que trata este asunto es erróneo respecto a que no hay una causa conocida y debería indicar que se refiere al tipo de origen genético, pero acierta después cuando informa de que la causa de la filariasis linfática es un gusano.

De Benito, Emilio; Lillo, María. Los afectados por dolencias raras toman la iniciativa. “El País” (28-II-2014) 36-37. Los pacientes españoles de enfermedades poco frecuentes impulsan la investigación. El 80% de los síndromes tienen como causa una mutación del ADN.

Gosálvez, Patricia. Raras enfermedades de superhéroe. “El País” (28-II-2015) 40. Enfermedades raras a las que se dedica poca atención.

De Benito, E. Descubierta una proteína que regula las enfermedades autoinmunes. “El País” (1-III-2015) 42.

Ansede, Manuel. La auténtica lucha contra las enfermedades raras. “El País” (11-XII-2016). El engaño del ‘caso Nadia Blanco’ golpea la honesta lucha de las familias que procuran curar a sus hijos los trastornos genéticos.

De Benito, Emilio. Donar con cabeza. “El País” Ideas (11-XII-2016). La Asociación Española de Enfermedades Raras (Feder) lamenta el ‘caso Nadia Blanco’ pero ofrece transparencia para recuperar la confianza de la gente.

Fernández, Javier A. Detectives de enfermedades. “El País” (23-XII-2016). Equipos españoles especializados en enfermedades genéticas con pocos pacientes.

Zani, Denise. Una vida entre cicatrices y vendas. “El País” (1-III-2017). Los afectados (1.500 en España) de la enfermedad de ‘piel de mariposa’ o epidermólisis, por la ausencia de colágeno 7, la proteína que hace que la piel se pegue a la dermis. Van a probar una terapia génica.

De Benito, Emilio. Raros, pero reconocibles. “El País” (2-V-2017). Los niños con síndrome de Mowatt Wilson.

De Benito, E. Enfermedad rara, medicamento caro. “El País” (8-V-2017). Los afectados por atrofia muscular espinal piden ayuda para su tratamiento.

De Benito, E. España solo ha aprobado el 20% de los fármacos para enfermedades raras. “El País” (26-V-2017).

Martín, Bruno. Un niño con piel transgénica. “El País” (9-XI-2017). Un menor con ‘piel de mariposa’ recibe un autotrasplante de tejido tratado con un virus para corregir esa enfermedad hereditaria.

Güell, Oriol. Un niña sobrevive al primer caso en España de la ameba ‘comecerebros’. “El País” (12-X-2018).

Ansede, M. La enfermedad que devora el rostro. “El País” (25-VIII-2018). El noma, de origen dudoso y complejo, afecta solo a los más pobres.

Ansede, M. La ignorada enfermedad del hermano mayor. “El País” (14-IX-2018). La enfermedad del citomegalovirus afecta a 1.960 recién nacidos al año en España, el 0,5%.

Alfageme, Ana. Cómo vivir con ELA es una cuestión de dinero. “El País” (10-XII-2018).

Ansede, M. Hacia una cura para el joven que envejece a cámara rápida. “El País” (19-II-2019). Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una prometedora terapia contra la enfermedad que padece, la progeria.

Sampedro, J. La madre de todas las enfermedades. “El País” (19-II-2019). La progeria es una enfermedad del envejecimiento prematuro y vencerla abriría caminos para retrasar la ancianidad.

Ansede, M. Una nueva técnica modifica el ADN humano con precisión récord. “El País” (22-X-2019). Investigadores de EE UU, dirigidos por David Liu, descubren un revolucionario método de edición genética, ‘prime editing’, que podría corregir el 89% de las 75.000 variantes asociadas a enfermedades.

Sampedro, J. Esperanza para las enfermedades raras. “El País” (22-X-2019). La nueva técnica de ‘prime editing’.

Mediavilla, D. Donde las farmacéuticas no llegan. “El País” (6-III-2020). Grupos científicos sin ánimo de lucro ensayan terapias para enfermedades que no interesan a las farmacéuticas.