Dosier: Las enfermedades raras.

DOSIER: LAS ENFERMEDADES RARAS.

Asociación Española de Enfermedades Raras (Feder). [https://www.enfermedades-raras.org/]

 

Noticias.

De Benito, E. Primer tratamiento accesible y masivo contra la elefantiasis. “El País” (3-IX-2013) 35. Las diversas formas de elefantiasis afectan 120 millones de personas, sobre todo en zonas tropicales. En realidad integra tres tipos de enfermedades: la elefantiasis o filariasis linfática, producida por un gusano que impide el drenaje de los órganos y los hincha; la oncocercosis, producida por otro gusano que afecta a la vista; y la loaiasis, que afecta a la piel. El artículo de wikipedia (a fecha de 3-IX-2013, probablemente debido a una mala traducción) que trata este asunto es erróneo respecto a que no hay una causa conocida y debería indicar que se refiere al tipo de origen genético, pero acierta después cuando informa de que la causa de la filariasis linfática es un gusano.

De Benito, Emilio; Lillo, María. Los afectados por dolencias raras toman la iniciativa. “El País” (28-II-2014) 36-37. Los pacientes españoles de enfermedades poco frecuentes impulsan la investigación. El 80% de los síndromes tienen como causa una mutación del ADN.

Gosálvez, Patricia. Raras enfermedades de superhéroe. “El País” (28-II-2015) 40. Enfermedades raras a las que se dedica poca atención.

De Benito, E. Descubierta una proteína que regula las enfermedades autoinmunes. “El País” (1-III-2015) 42.

Ansede, Manuel. La auténtica lucha contra las enfermedades raras. “El País” (11-XII-2016). El engaño del ‘caso Nadia Blanco’ golpea la honesta lucha de las familias que procuran curar a sus hijos los trastornos genéticos.

De Benito, Emilio. Donar con cabeza. “El País” Ideas (11-XII-2016). La Asociación Española de Enfermedades Raras (Feder) lamenta el ‘caso Nadia Blanco’ pero ofrece transparencia para recuperar la confianza de la gente.

Fernández, Javier A. Detectives de enfermedades. “El País” (23-XII-2016). Equipos españoles especializados en enfermedades genéticas con pocos pacientes.

De Benito, Emilio. Raros, pero reconocibles. “El País” (2-V-2017). Los niños con síndrome de Mowatt Wilson.

De Benito, E. Enfermedad rara, medicamento caro. “El País” (8-V-2017). Los afectados por atrofia muscular espinal piden ayuda para su tratamiento.

De Benito, E. España solo ha aprobado el 20% de los fármacos para enfermedades raras. “El País” (26-V-2017).

Güell, Oriol. Un niña sobrevive al primer caso en España de la ameba ‘comecerebros’. “El País” (12-X-2018).

Ansede, M. La enfermedad que devora el rostro. “El País” (25-VIII-2018). El noma, de origen dudoso y complejo, afecta solo a los más pobres.

Ansede, M. La ignorada enfermedad del hermano mayor. “El País” (14-IX-2018). La enfermedad del citomegalovirus afecta a 1.960 recién nacidos al año en España, el 0,5%.

Ansede, M. Hacia una cura para el joven que envejece a cámara rápida. “El País” (19-II-2019). Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una prometedora terapia contra la enfermedad que padece, la progeria.

Sampedro, J. La madre de todas las enfermedades. “El País” (19-II-2019). La progeria es una enfermedad del envejecimiento prematuro y vencerla abriría caminos para retrasar la ancianidad.

Ansede, M. Una nueva técnica modifica el ADN humano con precisión récord. “El País” (22-X-2019). Investigadores de EE UU, dirigidos por David Liu, descubren un revolucionario método de edición genética, ‘prime editing’, que podría corregir el 89% de las 75.000 variantes asociadas a enfermedades.

Sampedro, J. Esperanza para las enfermedades raras. “El País” (22-X-2019). La nueva técnica de ‘prime editing’.

Mediavilla, D. Donde las farmacéuticas no llegan. “El País” (6-III-2020). Grupos científicos sin ánimo de lucro ensayan terapias para enfermedades que no interesan a las farmacéuticas.

Quero, Alberto. Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras. “El País” (23-VI-2021). La informática busca las mutaciones que causan las dolencias.

Güell, O. Sanidad negocia la adquisición del medicamento más caro del mundo. “El País” (26-VII-2022). El Libmeldy cura la leucodistrofia metacromática, que afecta a 1,1 de cada 100.000 nacidos, daña las conexiones neuronales y mata en pocos años. La única dosis necesaria vale unos 2,47 millones de euros.

Ansede, M. Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña. “El País” (11-XI-2022). Sus dos hermanas habían muerto antes de los dos años por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, y el defecto causa que se acumule en las células musculares.

Mouzo, J. Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una enfermedad. “El País” (16-XII-2022). La paciente nació con drepanocitosis (anemia de células falciformes) y solo un trasplante podía curarla.

Alpañés, Enrique. Australia y la ciencia indultan a una condenada por matar a sus hijos. “El País” (6-VI-2023). Kathleen Folbigg ha pasado 20 años en prisión por las muertes naturales de sus cuatro hijos, vinculadas a anomalías genéticas reveladas por la investigadora española Carolo García de Vinuesa.

Ansede, M. El enigma de la gemela que se vuelve hueso y su hermana sana. “El País” (16-VII-2023). Las niñas Cayetana (la más afectada) y Celia, de 12 años, tienen una mutación genética que provoca heteroplasia ósea, que en el mundo afecta a un centenar de personas y convierte el músculo en placas óseas.

Güell, O. Skysona: la terapia que salvó a Darius y no recibirán más niños en la UE. “El País” (19-XI-2023). La terapia génica Skysona de Bluebird Bio cura una enfermedad genética mortal, la adrenolencodistrofia cerebral inicial (CALD), pero la empresa se niega a venderla en la UE debido a su disputa desde 2021 con Alemania por el precio de otro medicamento, el Zynteglo. Uno de cada 20.000 niños, unos 50 al año en la UE, sufren la letal mutación, que afecta solo a los varones, entre los cinco y los ocho años, con consecuencias mortales.

Mouzo, J. Un corazón con células madre resuelve un enigma médico. “El País” (6-I-2024). Una variante genética explica que dos hermanos con la misma cardiopatía hipertrófica hereditaria la sufren con distinta gravedad.

Güell, O. El enorme y desconocido poder curativo de los viejos medicamentos. “El País” (11-III-2024). Es mucho más rápido y eficaz testar la eficacia de medicamentos ya aprobados en enfermedades sin tratamiento conocido.

Mediavilla, D. El ARN mensajero, clave para tratar una dolencia rara y mortal. “El País” (4-IV-2024). Una terapia genética para la acidemia propiónica.

Domínguez, N. Hallada la causa genética de la espina bífida. “El País” (3-V-2024). La enfermedad genética de mielomeningocele causa espina bífida, hidrocefalia y otras secuelas muy graves.

Güell, O. La otra revolución en curas génicas que salvó a Javier. “El País” (17-II-2025). Un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich sana gracias a un tratamiento rescatado por una fundación italiana. La enfermedad afecta a menos de uno de cada 250.000 varones nacidos vivos.

Análisis y opinión.

Ansede, M. David Liu / Químico. “Podemos corregir errores del ADN que causan enfermedades”. “El País” (28-III-2023). Davi Liu (California, 1974) ha inventado unas revolucionarias herramientas para cambiar el genoma, en 2017 los “editores de bases” y en 2019 los “editores de calidad”, que sustituyen secuencias enteras del ADN, para curar enfermedades de origen genético. Avisa, empero, que corregir una mutación no significa corregir la enfermedad de modo seguro y por lo tanto hay que investigar mucho más.

Sampedro, Javier. El sistema fracasa con las enfermedades raras. “El País” (12-X-2023). El sistema capitalista no resuelve el problema de las enfermedades raras, con pocos pacientes, porque no es rentable investigar ni producir los fármacos para curarlas. Sampedro pone el ejemplo de los ‘niños burbuja’, cuya dolencia tiene un solo tratamiento, Strimvelis, que ha dejado de producirse por su escasa rentabilidad.

La piel de mariposa.

Documentales / Vídeos.

Piel de mariposa. 2:46. [https://www.youtube.com/watch?v=FY9xJRo1-Vo]

Noticias.

Zani, Denise. Una vida entre cicatrices y vendas. “El País” (1-III-2017). Los afectados (1.500 en España) de la enfermedad de ‘piel de mariposa’ o epidermólisis, por la ausencia de colágeno 7, la proteína que hace que la piel se pegue a la dermis. Van a probar una terapia génica.

Martín, Bruno. Un niño con piel transgénica. “El País” (9-XI-2017). Un menor con ‘piel de mariposa’ recibe un autotrasplante de tejido tratado con un virus para corregir esa enfermedad hereditaria.

Güell, O. Una terapia génica que cuesta 20 millones cura la piel de mariposa. “El País” (12-III-2025). El Vyjuvek es el tratamiento más caro aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y cura la epidermólisis bullosa distrófica o piel de mariposa. Las heridas abiertas durante años cicatrizan en tres meses.

Las inmunodeficiencias genéticas de los ‘niños burbuja’.

Noticias.

Güell, O. La terapia génica desechada por las farmacéuticas que ha salvado a Aitana. “El País” (16-XII-2024). Una ‘niña burbuja’ de Córdoba se cura con un tratamiento génico.

Análisis y opinión.

Sampedro, Javier. El sistema fracasa con las enfermedades raras. “El País” (12-X-2023). El sistema capitalista no resuelve el problema de las enfermedades raras, con pocos pacientes, porque no es rentable investigar ni producir los fármacos para curarlas. Sampedro pone el ejemplo de los ‘niños burbuja’, cuya dolencia tiene un solo tratamiento, Strimvelis, que ha dejado de producirse por su escasa rentabilidad.